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甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌(MTC)是一种少见的甲状腺肿瘤,约占所有甲状腺恶性肿瘤的2-3%,它是一种来源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的甲状腺癌。MTC有散发性和遗传性两种类型,其中散发性临床上多见,约占75%,多见于40-60岁的中老年患者;遗传性临床上相对少见,约占25%,是由于RET原癌基因突变引起,发病年龄较散发性更早,为常染色体显性遗传,当其合并肾上腺嗜铬细胞瘤和/或合并甲状旁腺肿瘤时被称为多发性内分泌瘤2型。

MTC的诊断

因为高频超声的高分辨率及可以引导穿刺等优势,超声是临床诊断甲状腺肿瘤的首选影像学手段,在声像图表现上散发性MTC多为单发,遗传性MTC多为双侧多发;由于C细胞主要位于甲状腺中上极,MTC同样多见于中上极;声像图上多表现为相对均匀的实性中低回声结节,有时候甚至表现为高回声,近一半的病例呈卵圆形且边界清晰,非常容易误诊为良性结节;相比甲状腺乳头状癌(PTC),MTC的钙化多为粗大钙化;淋巴结转移几率高于PTC;CDFI显示较丰富的不规则血流信号。

由于C细胞分泌降钙素、癌胚抗原及其他多肽类激素,血清中降钙素、癌胚抗原升高可辅助MTC的诊断,其中降钙素是较敏感的指标,超声引导下穿刺细胞液降钙素检查亦有较高诊断价值。

3.随着技术的进步,穿刺细胞基因检测也对MTC的诊断起到了积极的作用。研究表明几乎所有的遗传性MTC都伴有RET基因的胚系突变,50%的散发性MTC伴有RET基因的体细胞突变。

总结:

MTC预后差,易转移,最常转移至中央组淋巴结及颈外侧淋巴结,亦可发生远处转移,术后易复发,因此早期诊断是MTC诊治的关键。对于发现声像图上有以上特征性表现的甲状腺结节,超声医师应当高度重视,提示临床建议患者行超声引导下穿刺并相关实验室检查,一旦确诊需尽早治疗。

病例一

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甲状腺超声、细胞学病理

超声表现:甲状腺右叶中部见一低回声结节,边界清,纵横比小于1,形态不规则,上缘见分叶,内见粗大钙化,CDFI见不规则血流,弹性评分3级。

FNA细胞学病理:可疑甲状腺髓样癌,标本中细胞量较丰富,细胞排列松散,部分细胞核偏位,染色质呈椒盐样(TBSRTC Ⅴ类)。

RET基因:未见突变。

血清降钙素:78.56pg/ml,参考值0-6.4PG/ml。

血清癌胚抗原:13.86ng/ml,参考值0-5.0ng/ml。


病例二

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甲状腺超声、细胞学病理

超声表现:甲状腺左叶中部见一低回声结节,边界清,纵横比小于1,形态不规则,回声不均,内可见粗大及砂砾样钙化,CDFI示见不规则血流,弹性评分3级。

FNA细胞学病理:考虑为甲状腺恶性肿瘤,倾向甲状腺髓样癌(TBSRTC Ⅵ类)。

RET基因:突变NM_020975.6c.1888T>Ap.C630Sexon11,变异比例39.17%。


病例三

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甲状腺超声、细胞学病理

超声表现:甲状腺右叶中部见一低回声结节,边界清,回声欠均匀,形态尚规则,纵横比小于1,CDFI见不规则血流,弹性评分2级。

FNA细胞学病理:可疑甲状腺髓样癌(TBSRTC Ⅴ类)。

RET基因:突变NM_020975.6c.1888T>Ap.C630Sexon11,变异比例39.17%

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